DuplicαRealTime Mix & Match FACTOR V Kit

DuplicαRealTime Mix & Match FACTOR V Kit

ملخص

إن مقاومة البروتين المنشط C (APC)، والتي تتميز بالاستجابة الضعيفة للنشاط المضاد للتخثر لـ APC، وهو إنزيم رئيسي في تقليل تنظيم تخثر الدم والذي يسبب الاستعداد لحالة فرط التخثر، تزيد من خطر حدوث أحداث التخثر. يُظهر عدد من الدراسات السريرية انتشار مقاومة APC بنسبة 20-60% بين المرضى الذين يعانون من الجلطات الدموية الوريدية (VTE). إن خطر التخثر الفعلي معتدل مع نسبة الأرجحية 5-7 ولكن انتشاره المرتفع يجعله إلى حد بعيد أهم عامل خطر معروف اليوم، حتى أعلى من مجموع المساهمات الناتجة عن النقص الموروث في مضاد الثرومبين والبروتين C والبروتين S. يتم تفسير ما لا يقل عن 90٪ من الحالات التي لديها مقاومة لـ APC عن طريق استبدال النوكليوتيدات في الجين لعامل التخثر الخامس (جوانين إلى أدينين، G1691A) مما يؤدي إلى استبدال أرجينين بالجلوتامين في الموضع 506 (FV Q506، غالبًا ما يشار إليه كعامل طفرة V لايدن)، والتي تنشأ أحد مواقع انقسام APC الثلاثة في العامل الخامس المنشط. يتم توريث الطفرة كصفة جسمية سائدة ولها معدل انتشار يتراوح بين 2٪ إلى 10٪ في عموم سكان القوقاز. إن حاملي العامل الخامس ليدن لديهم خطر تجلط الدم بنسبة 5 إلى 8 مرات، و30 إلى 40 مرة لحاملي العامل متماثل الزيجوت. في الآونة الأخيرة، تبين أن خطر الإصابة بمرض الشريان التاجي يزيد بمقدار 1.3 مرة فقط. تكون الحاملات المتغايرة الزيجوت التي تتناول موانع الحمل الفموية أكثر عرضة لخطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية بنسبة 15 مرة، في حين أن الحاملات المتغايرة الزيجوت أيضًا مع العامل V Leiden لديها خطر أعلى تقريبيًا بمقدار 20 ضعفًا ويبدو أنها أعلى عندما يرتبط انتقال عامل التخثر II G20210A بالمرض. طفرة العامل الخامس ليدن.

الأهداف:

استبدال النوكليوتيدات G1691A (المتغير الأليلي g.169549811C>T) لجين عامل تخثر الدم الخامس
الرقابة الداخلية (IC)
 

العينات التشخيصية:

 عينات الدم الكاملة المحيطية التي تم جمعها في EDTA

استخراج الحمض النووي:

متوافق مع أنظمة استخراج وتنقية الحمض النووي الأكثر شيوعًا

أدوات PCR في الوقت الحقيقي:

متوافق مع أنظمة PCR في الوقت الحقيقي الأكثر شيوعًا

• التصنيفات : title Ar1, الاستخدام التشخيصي, التشخيص البشري