Duplicα Real Time Mix & Match MTHFR Kit

Duplicα Real Time Mix & Match MTHFR Kit

ملخص

إن إنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات المختزل (MTHFR) هو الإنزيم الذي يحد من المعدل في دورة الميثيل، ويتم ترميزه بواسطة جين MTHFR. يحفز إنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات المختزل تحويل 5،10-ميثيلين تتراهيدروفولات إلى 5-ميثيل تتراهيدروفولات، وهو ركيزة مشتركة لإعادة ميثيل الهوموسيستين إلى ميثيونين. قد يؤثر الاختلاف الوراثي في ​​هذا الجين على قابلية الإصابة بأمراض انسداد الأوعية الدموية وعيوب الأنبوب العصبي والخرف وسرطان القولون وسرطان الدم الحاد. يتم ترميز الإنزيم بواسطة الجين بالرمز MTHFR الموجود على الكروموسوم 1 الموقع p36.3 في البشر. هناك متغيرات تسلسل الحمض النووي (تعدد الأشكال الجينية) المرتبطة بهذا الجين. في أحد التقارير، وصل عدد الأشكال المتعددة إلى 24. اثنان من أكثر الأشكال التي تم التحقيق فيها هما C677T (rs1801133) وA1298C (rs1801131) تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP). لدى نيوكليوتيد MTHFR الموجود في الموضع 677 في الجين احتمالان: C (السيتوزين) أو T (ثيمين). C في الموضع 677 (مما يؤدي إلى ألانين في الحمض الأميني 222) هو الأليل الطبيعي. يقوم أليل 677T (الذي يؤدي إلى استبدال حمض أميني أساسي في الحمض الأميني 222) بتشفير إنزيم قابل للحرارة ذو نشاط منخفض. تكون درجة قابلية الإنزيم للحرارة (التي يتم تقييمها كنشاط متبقي بعد تعطيل الحرارة) أكبر بكثير لدى أفراد 677TT (18-22%) مقارنة مع 677CT (56%) و677CC (66-67%). الأفراد من 677TT معرضون لفرط الهوموسستئين في الدم الخفيف (ارتفاع مستويات الهوموسيستين في الدم)، لأن لديهم MTHFR أقل نشاطًا المتاح لإنتاج 5-ميثيل تتراهيدروفولات (الذي يستخدم لتقليل الهوموسيستين). انخفاض تناول فيتامين حمض الفوليك يمكن أن يسبب فرط الهوموسستئين في الدم الخفيف.

الأهداف:

استبدال النوكليوتيدات C677T (المتغير الأليلي g.14783C>T) لجين MTHFR C677T
الرقابة الداخلية (IC)
 

العينات التشخيصية:

 عينات الدم الكاملة المحيطية التي تم جمعها في EDTA

استخراج الحمض النووي:

متوافق مع أنظمة استخراج وتنقية الحمض النووي الأكثر شيوعًا

أدوات PCR في الوقت الحقيقي:

متوافق مع أنظمة PCR في الوقت الحقيقي الأكثر شيوعًا

• التصنيفات : title Ar1, الاستخدام التشخيصي, التشخيص البشري