DuplicαRealTime Mix & Match MTHFR Kit

DuplicαRealTime Mix & Match MTHFR Kit

ملخص

إن إنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات المختزل (MTHFR) هو الإنزيم الذي يحد من المعدل في دورة الميثيل، ويتم ترميزه بواسطة جين MTHFR. يحفز إنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات المختزل تحويل 5،10-ميثيلين تتراهيدروفولات إلى 5-ميثيل تتراهيدروفولات، وهو ركيزة مشتركة لإعادة ميثيل الهوموسيستين إلى ميثيونين. قد يؤثر الاختلاف الوراثي في ​​هذا الجين على قابلية الإصابة بأمراض انسداد الأوعية الدموية وعيوب الأنبوب العصبي والخرف وسرطان القولون وسرطان الدم الحاد. يتم ترميز الإنزيم بواسطة الجين بالرمز MTHFR الموجود على الكروموسوم 1 الموقع p36.3 في البشر. هناك متغيرات تسلسل الحمض النووي (تعدد الأشكال الجينية) المرتبطة بهذا الجين. في أحد التقارير، وصل عدد الأشكال المتعددة إلى 24. اثنان من أكثر الأشكال التي تم التحقيق فيها هما A1298C (rs1801133) وA1298C (rs1801131) تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP). في النوكليوتيدات 1298 من MTHFR، هناك احتمالان: A أو C. 1298A (مما يؤدي إلى الجلو عند الحمض الأميني 429) هو الأكثر شيوعًا بينما 1298C (مما يؤدي إلى استبدال Ala في الحمض الأميني 429) أقل شيوعًا. 1298AA هو متماثل الزيجوت "العادي"، 1298AC هو متماثل الزيجوت، و1298CC هو متماثل الزيجوت "للمتغير". في دراسات MTHFR المؤتلف البشري، لا يمكن تمييز البروتين المشفر بواسطة 1298C عن 1298A من حيث النشاط، أو القابلية للحرارة، أو إطلاق FAD، أو التأثير الوقائي لـ 5-ميثيل-THF. لا يبدو أن طفرة C تؤثر على بروتين MTHFR. لا يؤدي إلى MTHFR الحراري ولا يبدو أنه يؤثر على مستويات الهوموسيستين

الأهداف:

استبدال النوكليوتيدات A1298C (المتغير الأليلي g.11796321G>A) لجين MTHFR A1298C
الرقابة الداخلية (IC)
 

العينات التشخيصية:

 عينات الدم الكاملة المحيطية التي تم جمعها في EDTA

استخراج الحمض النووي:

متوافق مع أنظمة استخراج وتنقية الحمض النووي الأكثر شيوعًا

أدوات PCR في الوقت الحقيقي:

متوافق مع أنظمة PCR في الوقت الحقيقي الأكثر شيوعًا

• التصنيفات : title Ar1, الاستخدام التشخيصي, التشخيص البشري