DuplicαRealTime Mix & Match FACTOR II Kit

DuplicαRealTime Mix & Match FACTOR II Kit

ملخص

البروثرومبين G20210A (أيضًا طفرة البروثرومبين 20210، أو طفرة العامل الثاني، أو طفرة البروثرومبين) هو متغير وراثي يضاعف أو يزيد ثلاث مرات تقريبًا من خطر تكوين جلطات دموية في الأوردة. ويرتبط هذا المتغير عادةً بمرض الجلطات الدموية الوريدية (VTE)، والذي يشمل كلاً من تجلط الأوردة العميقة والانسداد الرئوي.

حوالي 2 إلى 3% من القوقازيين يحملون متغير البروثرومبين G20210A، وهو يزيد خطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية بمقدار 2 إلى 3 أضعاف. النقص في مضادات التخثر البروتين C والبروتين S يعطي خطرًا أعلى (5 إلى 10 أضعاف). بعد فصيلة الدم غير O والعامل V Leiden، يعد البروثرومبين G20210A أحد عوامل الخطر الجينية الأكثر شيوعًا للإصابة بالجلطات الدموية الوريدية. يتسبب هذا المتغير في ارتفاع مستويات البروثرومبين في البلازما (فرط بروثرومبين الدم)، ربما بسبب زيادة استقرار ما قبل الرنا المرسال.

البروثرومبين هو مقدمة الثرومبين، الذي يلعب دورا رئيسيا في التسبب في تخثر الدم. وبالتالي يمكن أن يساهم G20210A في حالة فرط تخثر الدم، ولكن ليس بشكل خاص مع تجلط الدم الشرياني. لقد أظهر مؤخرًا زيادة في خطر الإصابة بأمراض القلب التاجية بمقدار 1.3 مرة فقط. تكون الحاملات المتغايرة الزيجوت التي تتناول موانع الحمل الفموية أكثر عرضة لخطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية بمقدار 15 ضعفًا، في حين أن الحاملات المتغايرة الزيجوت أيضًا للعامل V Leiden لديها خطر أعلى بنحو 20 ضعفًا ويبدو أنها تزداد عندما يرتبط انتقال FII G20210A مع طفرة العامل V Leiden.

في بيان توصية بشأن VTE، تم رفض الاختبار الجيني لـ G20210A لدى البالغين الذين طوروا VTE غير مبرر، كما هو الحال مع أفراد الأسرة الذين لا تظهر عليهم أعراض والمرتبطين بحاملي G20210A الذين طوروا VTE. في أولئك الذين يصابون بالجلطات الدموية الوريدية، نادرًا ما تلعب نتائج اختبارات أهبة التخثر (حيث يمكن اكتشاف المتغير) دورًا في طول فترة العلاج.

الأهداف:

نيوكليوتيد G20210A بديل لجين عامل تخثر الدم II
الرقابة الداخلية (IC)

العينات التشخيصية:

   عينات الدم الكاملة المحيطية التي تم جمعها في EDTA

استخراج الحمض النووي:

متوافق مع أنظمة استخراج وتنقية الحمض النووي الأكثر شيوعًا

أدوات PCR في الوقت الحقيقي:

متوافق مع أنظمة PCR في الوقت الحقيقي الأكثر شيوعًا

• التصنيفات : title Ar1, الاستخدام التشخيصي, التشخيص البشري